El tamiz neonatal es un examen de rutina que se realiza a todos los bebés desde mediados de los años 60. No obstante, aún existen países donde la realización de esta pruebas no es obligatorio, por lo cual varios bebés llegan a desatar un gran número de enfermedades que con la prueba podrían detectarse a tiempo y tratarse.
Esta prueba se realiza con con gotas de sangre fresca, obtenidas por punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida y antes de las 72 horas.
El tamizaje neonatal detecta desórdenes metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos, y permite tomar medidas antes de que los síntomas se manifiesten. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables.
Entre estas enfermedades prevenibles se encuentran:
- Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
- Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos)
- Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
- Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos: fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica.
- Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: deficiencia de la Biotinidasa
- Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
Realizar adecuadamente el tamiz neonatal evitará retraso mental; crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida; problemas pulmonares y digestivos; trastornos neuromusculares, cardiacos e incluso muerte súbita.
Hospital Jardín pone a tu disposición el tamizaje neonatal básico y ampliado, que determinará el riesgo que tiene tu bebé de desarrollar una gran cantidad de enfermedades hereditarias por medio de un sencillo procedimiento y con ello garantizar una mejor calidad de vida a tu pequeño.
