¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10,000 personas.
En México, se estima que entre el 6% y 8% de la población vive con alguna enfermedad rara, aunque muchas veces no se diagnostican de manera oportuna, generando complicaciones en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
¿Por qué se llaman enfermedades raras?
El término enfermedades raras se utiliza debido a la baja frecuencia de estas condiciones en la población, lo que dificulta su diagnóstico, atención y tratamiento.
Además de su baja prevalencia, comparten características como:
- Generalmente son crónicas y progresivas.
- En más del 80% de los casos tienen origen genético.
- Suelen manifestarse en la infancia.
- Requieren atención médica especializada.
Datos estadísticos de enfermedades raras en México
En México, se han identificado más de 7,000 enfermedades raras a nivel mundial, de las cuales se estima que cerca de 2,000 pueden presentarse en la población mexicana.
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER):
- Se estima que alrededor de 8 millones de personas en México viven con alguna enfermedad rara.
- Más del 50% de los casos inician en la infancia.
- El diagnóstico puede tardar entre 5 a 10 años en promedio, afectando el pronóstico y acceso a tratamientos.
- Las enfermedades raras más comunes en México incluyen fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, síndrome de Rett y mucopolisacaridosis.
Tipos de enfermedades raras
Existen miles de enfermedades raras, algunas de las más frecuentes en México son:
1. Fibrosis quística
- Afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo.
- Se estima una prevalencia de 1 en cada 8,500 nacimientos en México.
2. Hemofilia
- Trastorno de la coagulación que puede generar hemorragias espontáneas.
- Se estima una prevalencia de 1 en cada 10,000 hombres.
3. Atrofia muscular espinal
- Afecta las neuronas motoras, causando debilidad y atrofia muscular progresiva.
- Suele manifestarse antes de los 2 años de edad.
4. Síndrome de Rett
- Trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas, causando pérdida de habilidades motoras e intelectuales.
5. Mucopolisacaridosis
- Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas de azúcar.
Retos de las enfermedades raras en México
Diagnóstico tardío
La falta de conocimiento, la baja frecuencia y la carencia de pruebas de tamizaje generan que muchas enfermedades raras sean diagnosticadas de forma tardía.
Acceso limitado a tratamiento
El acceso a medicamentos huérfanos, especializados para estas enfermedades, es limitado y de alto costo.
Falta de especialistas
No todos los estados del país cuentan con médicos especializados en enfermedades raras, dificultando el seguimiento adecuado.
Importancia de la atención temprana
La atención temprana en enfermedades raras permite:
- Mejorar el pronóstico de la enfermedad.
- Evitar complicaciones irreversibles.
- Brindar apoyo multidisciplinario a las familias.
- Ofrecer terapia de soporte y rehabilitación según el caso.
Ejemplos de impacto positivo del diagnóstico temprano
Caso 1: Fibrosis quística
Un niño de 6 meses en Ciudad de México fue diagnosticado mediante tamiz ampliado, iniciando tratamiento respiratorio y nutricional, mejorando su calidad de vida y reduciendo hospitalizaciones.
Caso 2: Hemofilia
Un adolescente de 13 años con antecedentes de hemorragias frecuentes fue diagnosticado con hemofilia tipo A, recibiendo tratamiento profiláctico con factor VIII, reduciendo episodios de sangrado.
Caso 3: Atrofia muscular espinal
Una niña de 2 años en Monterrey fue diagnosticada tras presentar debilidad muscular, iniciando rehabilitación y tratamiento especializado, evitando complicaciones respiratorias graves.
¿Qué se puede hacer en México para mejorar la atención de enfermedades raras?
1. Conocer y difundir información
Difundir información sobre enfermedades raras permite a la población identificar signos de alarma y buscar atención oportuna.
2. Fortalecer el tamiz neonatal ampliado
Permite detectar enfermedades raras desde el nacimiento.
3. Fomentar políticas de acceso a medicamentos huérfanos
Para facilitar el tratamiento de estas enfermedades de alto costo.
4. Generar redes de apoyo para pacientes y familias
Las asociaciones civiles brindan apoyo emocional, legal y educativo a las familias.
Signos de alarma que pueden sugerir una enfermedad rara
Acude a consulta si observas:
- Retraso en el desarrollo motor o del lenguaje.
- Episodios de convulsiones sin causa aparente.
- Dificultad respiratoria recurrente.
- Infecciones frecuentes.
- Pérdida de habilidades previamente adquiridas.
- Sangrados o moretones sin causa evidente.
Servicios de atención en Hospital Jardín
En Hospital Jardín ofrecemos:
- Evaluación pediátrica y de adultos para detección de enfermedades raras.
- Asesoría genética para familias con antecedentes de enfermedades raras.
- Seguimiento multidisciplinario para mejorar calidad de vida.
- Referencia a especialistas y apoyo en la realización de estudios necesarios.
Agenda tu cita con nuestros especialistas en Hospital Jardín para cuidar de tu salud y la de tu familia.
Bibliografía